Síndrome malformativo con retardo mental asociado a un reordenamiento cromosómico / Malformative syndrome with mental retardation associated to a chromosomic rearrangement

El propósito de este trabajo es describir el cuadro clínico y los resultados de la evaluación citogenética de una paciente en la que nuestro grupo ha encontrado un cromosoma anormal derivado de un reordenamiento cromosómico con intercambio de material entre el brazo corto de un cromosoma 5 y el brazo largo de un cromosoma 10. La madre de la paciente, por su parte, resultó tener los dos cromosomas anormales producto del reordenamiento, por lo cual no presenta síntomas. Clínicamente, la paciente mostró retardo mental, baja talla, microcefalia, dismorfias faciales y manos angostas. Los estudios cromosómicos revelaron en la madre una translocación recíproca [46,XX,t(5;10)(p15.3;q24)], y en la hija solamente el cromosoma 5 anormal derivado de la translocación [46,XX,der(5)t(5;10)(p15.3;q24)]. La paciente tiene una trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 10, a la cual puede atribuírse el retardo mental y la mayoría de los rasgos físicos que presenta. Asismismo, ella tiene una monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 5, que la ausencia de antecedentes del llanto agudo característico de las monosomías 5p con pérdida de las bandas 15.2 y 15.3 (síndrome del maullido) o 15.3 solamente (llanto similar a un maullido) permite suponer como distal a las mismas; ello deberá ser comprobado mediante estudios cromosómicos de alta resolución. Por fin, las referencias a múltiples individuos afectados en esta familia ameritan un estudio genealógico detallado, a fin de perfeccionar la descripción del síndrome, identificar probables portadores sanos y ofrecerles el asesoramiento genético correspondiente.

Esporos de microsporidios en heces de dos niños HIV seronegativos de Tucumán, Argentina / Microsporidian spores in the stool specimens of two HIV-negative children from Tucuman, Argentina

La incidencia mundial de microsporidiosis intestinal en pacientes infectados por HIV es relevante. En contraste, son muy pocos los casos de infección del parásito en pacientes HIV negativos. Aquí se informa que en diciembre de 1994 fueron detectadas infecciones microsporidianas intestinales en dos niños, hermanos, de 16 y 33 meses de edad, HIV-negativos, desnutridos, nativos y residentes en la provincia de Tucumán, Argentina. El diagnóstico se logró empleando microscopía óptica para la detección de esporos microsporidianos en frotis de especímenes fecales coloreados con una nueva modificación del método de Ziehl-Neelsen modificado. El reconocimiento de los esporos estuvo basado en sus características morfológicas y propiedades tintoriales, y en su comparación con frotis testigo positivo para Enterocytozoon bieneusi coloreados con el método de Weber. Ambos niños mostraron definidos signos de desnutrición y otras patologías asociadas, lo que sumado a la falta de colaboración de sus progenitores para un adecuado estudio clínico, hicieron dificultoso poner en claro el rol desempeñado por los parásitos en estos casos. No obstante, las infecciones microsporidianas de los dos niños tuvieron evolución autolimitada

Analisis del brote epidémico de sarampión ocurrido en Tucumán en 1991 / Analysis of measles epedemic outbreak at Tucuman in 1991

En el presente trabajo se estudió el brote epidémico de Sarampión ocurrido en la provincia de Tucumán entre mayo y diciembre de 1991, caracterizado por elevar el número (no) endémico de 0,32 a 24,5 casos semanales. Con este fin se analizaron retrospectivamente las historias clínicas de 192 niños que necesitaron internación, no incluye algunos casos en los que el Sarampión fue una complicación de su internación. Se estudió 1)Distribución por edades; 2)por estado nutricional; 3) distribución por edades según estado inmunológico; 4)relación entre el número de vacunados y no vacunados; 5)número de ingresos por mes; 6) complicaciones; 7) permanencia según edad y estado nutricional; 8)reingreso hasta un año después del; alta. Se constató la mayor frecuencia de casos entre 6-12 y 24-48 meses de vida, observándose una mayor incidencia de la afección de los de menor edad hacia el final de la epidemia. Fueron eutrófilos el 63,4 por ciento , el 20,4 por ciento ;D2 el 12,6 por ciento y D3 el 3,7 por ciento de acuerdo a la escala de Gómez. Un 16 por ciento de los niños habían recibido vacuna antisarampionosa. Pero si tenemos en cuenta 12 m o más edad un 22 por ciento de los enfermos habían sido vacunados, éstos tendieron a presentar la enfermedad a edades mayores. Se observó una neta caída de ingresos a partir del mes de octubre. La desnutrición provocó una evidencia prolongación del tiempo de internación. 70 por ciento de las complicaciones correspondieron a enfermedades respiratorias. Fallecieron 3 niños (1,56 por ciento de mortalidad). El 9,5 por ciento de los niños tuvo reingresos durante el período de control. Este estudio reitera los déficits del programa de vacunación, tanto en cobertura como edad y número de dosis. Tanto el número de internados como la mortalidad, no son coherentes con existencia desde hace 25 años de una vacuna eficaz y económica. Finalmente la preocupación es llegar a conocer si los desnutridos severos no enferman o padecen Sarampión en una forma no reconocsida clinicamente